JAMA 病例挑战：25 岁男性内侧睾丸萎缩

来自英国西费恩伯格学院泌尿外科的 Brannigan 博士早先在 JAMA Diagnostic Test Interpretation Magazine美联社了一则有趣的眼疾例，我们顺便看一看。

该眼疾征是一位 25 岁的幼小人，既往体健，急诊于泌尿外科，未诉龟头基本功能障碍、手淫障碍等性基本功能低下的一系列临床眼疾征。既往有多动性疾眼疾眼疾史，服用二阶安非他命/安非他命。早先无生育计划案，但对愿景不孕严格要求。

身形检查和：腰围 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，成年期经常性，无外在畸形，无女性化，眼疾征铰肾上腺萎缩，每个仅 4 ML（经常性体积大约 20 mL），附睾、精索无极度。

根据眼疾史及身形检查和结果，Laboratory检查和如下：

那么，问题来了，作为一名内科医生，你会如何数据分析上述眼疾情？

A: 眼疾征疑似较高促性腺激效性基本功能急剧下降性疾眼疾（细菌性肾上腺基本功能肝硬化），均需必要性不依DNA核型数据分析。

B: 眼疾征疑似低促性腺激效性基本功能急剧下降性疾眼疾（继发性肾上腺基本功能肝硬化），均需必要性不依头颅气相检查和。

C: 眼疾征激效低水平经常性，不应回避一般来说受精卵缺少或许。

D: 眼疾征迄今为由外源性雌激素治疗。

应该答案是 A，你答对了吗？

浅谈两种促性腺激效

两种促性腺激效——卵泡冲动效（FSH）和黄体生成效（LH）是包含α亚基和β亚基的糖蛋白，并因此要求其各自的生物学特性。在幼小人体内，FSH 可冲动肾上腺赞同细胞膜，从而赞同精原细胞膜来进不依**增殖及早熟，此外，LH 可冲动肾上腺间质细胞膜分泌物雌激素。

FSH 是受精卵生成的晴雨表，FSH 低水平上升时往往表明受精卵生成减少, 但一般而言，人体内 FSH 低水平经常性却是等同于受精卵生成经常性。实际来说，当评量幼小人受精卵缺少时，FSH 低水平以及肾上腺体积可用于识别一般来说无精性疾眼疾（FSH 及肾上腺大小经常性）和非一般来说无精性疾眼疾（FSH 上升时，肾上腺小）。相异Laboratory，幼小幼小人的 FSH 经常性值范围亦相异，本眼疾例为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 公司）、1.0-18.0 mIU/mL（托马斯疗养院）。一些民间组织甚至推显现出了更为实际的经常性值范围，提显现出幼小人经常性的 FSH 低水平总和在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 分泌物有昼夜节律性推移，所以在 FSH 低水平经常性的前提下，有规律测定、确认结果没有前提。1992 年，世界卫生民间组织推荐复合物排免疫较高效率作为测定 FSH 低水平的金标准。

眼疾例数据分析

虽然该例眼疾征 FSH 低水平经常性，但其促性腺激效低水平上升时、铰肾上腺萎缩以及受精卵完全缺少，提示细菌性肾上腺基本功能肝硬化或许。无精性疾眼疾大约占总体的 1%，15% 的无精性疾眼疾眼疾征诊断有基因极度，常见的有 Y DNA微缺失和DNA核型极度。回避该例眼疾征最或许的诊断是 Klinefelter 眼疾性疾眼疾，不应来进不依DNA核型数据分析。

Klinefelter 眼疾性疾眼疾的发生率大约为 1/500-1/600，眼疾征眼疾状不典型, 眼疾征常常在评量不孕时被诊断显现出，仅 10% 在中年前被明就诊断。通常 Klinefelter 眼疾性疾眼疾眼疾征的 FSH 低水平少于 30 mIU/mL，雌激素低水平最低 300 ng/dL，但均需要注意的是，FSH 低水平轻度上升时甚至雌激素低水平经常性却是能剔除 Klinefelter 眼疾性疾眼疾的或许。尽管 90% 的 Klinefelter 眼疾性疾眼疾眼疾征显现出现无精性疾眼疾，但通过摄影术切割成肾上腺取精较高效率，较高达 2/3 的眼疾征可有效获取受精卵，继而通过卵子肠道内单受精卵口服来进不依体外受精，且不会提高性DNA极度遗传给后代的风险。对于摄影术切割成肾上腺取精术的意图，一些科学界相信，Klinefelter 眼疾性疾眼疾眼疾程慢慢地进展，一旦受精卵开始形成，不应尽早不依摄影术切割成肾上腺取精术，然而对此观点业内尚未达成一致意见。

与本例阐明的细菌性肾上腺基本功能肝硬化相异，继发性肾上腺基本功能肝硬化的促性腺激效低水平很低或最低经常性，雌激素低水平除此以外较低，即低促性腺激效性基本功能急剧下降性疾眼疾。其疾眼疾还包括制大约人体内素、垂体基本功能的各种因效、有先天性（如 Kallmann 眼疾性疾眼疾、空蝶鞍眼疾性疾眼疾、血色沉着眼疾），也有后天应予（如泌乳效瘤、脑部化疗史）。

外源性给予雌激素将引发人体内素和垂体的负反馈抑制，降低 FSH 和 LH 低水平。但这种临床除此以外会抑制不可逆雌激素产生，制大约受精卵生成。

一般来说无受精卵性疾眼疾的疾眼疾还包括肾上腺或阴囊眼部、腹股沟或粘液手术史、生殖道眼疾菌疤痕、手淫管梗阻、先天性铰睾丸缺如（CFTR 等位基因）、铰睾丸结扎等等。但一般来说无受精卵性疾眼疾眼疾征的 FSH 低水平和肾上腺大小除此以外是经常性的。

眼疾征眼疾状

随后，通过基因检测，该例眼疾征就诊患 Klinefelter 眼疾性疾眼疾，核型极度为 47,XXY。在咨询基因负责人后，眼疾征不依摄影术切割成肾上腺取精术，后受精卵成功取显现出并冻存。在接下来几年中，眼疾征慢慢地比方说性腺基本功能急剧下降的多种眼疾征，如雌激素低水平降低，随后接受雌激素替代治疗。

临床启示

最后，Brannigan 博士强调，若幼小人眼疾征 FSH 低水平减小，雌激素低水平经常性或很低，不应回避示细菌性肾上腺基本功能肝硬化或许。商业Laboratory的 FSH 参考值范围通常比通用经常性值总和更较高以识别受精卵发生究竟受损。若幼小人眼疾征存在 FSH 低水平减小、铰肾上腺萎缩、受精卵绝对缺少等眼疾征眼疾状，不应回避 Klinefelter 眼疾性疾眼疾的或许，并来进不依DNA核型数据分析。虽然 Klinefelter 眼疾性疾眼疾的眼疾征和眼疾状（FSH 低水平减小）在中年后便慢慢地显现，但大部分眼疾征年中评量不孕时则被诊断显现出。

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编辑： 张顺德