诊断原发性鞭毛运动障碍：各种方法如何选？

对于功能障碍口部运动障碍（Primary ciliary dyskinesia，PCD）的治疗而言，现有仍缺乏「金标准」的测试新方法，因此，其治疗主要是缺少直肠一氧化氮（nNO）探测、高速摄像机孔径分析（HSVMA）、突变分型和透射电子孔径（TEM）检验等新方法的综合结果而定，但却鲜有学术研究对这些新方法的精准度进行时指标。

为此，来自英国南安普顿大学医院 NHS 信托该协会功能障碍口部运动障碍中心的 Haarman 医生等进行时了一项学术研究，指标了相同检验新方法在治疗 PCD 时的准确往往。文章刊出在近期的 ERJ 新闻周刊上。

该批判性学术研究的普通人是转诊至学术历史学者所在诊所进行时 PCD 治疗的 654 举例连续性病患者。学术历史学者指标了单个和组合成检验解决方案，对于 PCD 治疗的诱发和甲基化。但并非所有的病患者都接受了上述所有的检验。

该学术研究的主要结果为，HSVMA 不具备更佳的诱发和甲基化（大致相同 100% 和 93%）。TEM 的甲基化为 100%，但有 21% 的 PCD 病患者，不具备正常的超微结构。nNO（以 30 nL·min－1 为切线）也不具备更佳的诱发和甲基化（大致相同 91% 和 96%）。而联用 HSVMA 和 TEM 检验时的诱发和甲基化，则大致相同 100% 和 92%。

该学术研究结果显示，通过协同检验的新方法进行时 PCD 治疗，不具备整体的精准度。单用 HSVMA，也有更佳的精准度，但指标者须不具备丰沛的专业技能，且常常须要进行时反复的采样或细胞培养。单用 TEM，不具备很好的甲基化，但可能会附注 21% 的 PCD 病患者。nNO（以 30 nL·min−1 为数量级）对于 PCD 的治疗也很有帮助。

单纯以该 nNO 数量级进行时乳癌，可能会会错过约 10% 的 PCD 病患者，但其与 HSVMA 协同技术的发展，可以减少病患者能避免的再进一步检验。最后，测试中心之间的标准化，应是下一步须优先考虑到的问题。

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编辑： 王妍